{"id":712167,"date":"2026-09-07T23:46:03","date_gmt":"2026-09-07T23:46:03","guid":{"rendered":"https:\/\/microscopemedia.com\/?p=712167"},"modified":"2026-09-07T23:46:03","modified_gmt":"2026-09-07T23:46:03","slug":"descoperire-uimitoare-tulburarea-obsesiv-compulsiva-tourette-si-autismul-ar-avea-radacini-genetice-comune","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/microscopemedia.com\/?p=712167","title":{"rendered":"Descoperire uimitoare. Tulburarea obsesiv-compulsiv\u0103, Tourette \u0219i autismul ar avea r\u0103d\u0103cini genetice comune"},"content":{"rendered":"
\n
<\/div>\n<\/p><\/div>\n

Studiul, publicat \u00een revista Nature Neuroscience<\/a>, a analizat date genetice provenite de la aproape 4.000 de persoane cu TOC, tulbur\u0103ri cronice de tic sau ambele afec\u021biuni. Cercetarea a fost coordonat\u0103 de oameni de \u0219tiin\u021b\u0103 de la Universitatea Rutgers din Statele Unite.<\/p>\n

P\u00e2n\u0103 acum, cercet\u0103torii identificaser\u0103 doar patru gene considerate cu un grad ridicat de certitudine ca fiind asociate acestor tulbur\u0103ri. Noua analiz\u0103 a extins \u00eens\u0103 semnificativ lista, ajung\u00e2nd la 36 de gene.<\/p>\n

Cercet\u0103torii au analizat exomul, partea genomului care con\u021bine informa\u021biile necesare pentru producerea proteinelor \u0219i care reprezint\u0103 aproximativ 1% din \u00eentregul genom. Setul de date a inclus peste 2.400 de perechi formate din p\u0103rin\u021bi \u0219i copii, precum \u0219i mai mult de 1.500 de persoane analizate individual.<\/p>\n

Rezultatele sunt relevante \u0219i pentru \u00een\u021belegerea leg\u0103turii dintre cele dou\u0103 afec\u021biuni. Aproximativ jum\u0103tate dintre persoanele cu tulbur\u0103ri cronice de tic prezint\u0103 \u0219i comportamente obsesiv-compulsive, \u00een timp ce p\u00e2n\u0103 la 30% dintre persoanele cu TOC au un istoric de ticuri.<\/p>\n

Genele asociate cu TOC sunt implicate \u00een dezvoltarea creierului<\/h2>\n

Pentru a identifica mecanismele biologice implicate, oamenii de \u0219tiin\u021b\u0103 au comparat datele genetice cu h\u0103r\u021bi ale creierului uman, ale maimu\u021belor rhesus \u0219i ale \u0219oarecilor.<\/p>\n

Cercet\u0103torii au g\u0103sit dovezi suplimentare c\u0103 TOC \u0219i tulbur\u0103rile cronice de tic sunt asociate cu func\u021bionarea necorespunz\u0103toare a circuitului cortico-striato-talamo-cortical, o re\u021bea cerebral\u0103 implicat\u0103 \u00een controlul impulsurilor, mi\u0219care, formarea obiceiurilor \u0219i procesarea informa\u021biilor.<\/p>\n

Genele asociate riscului au prezentat niveluri ridicate de expresie \u00een mai multe regiuni ale creierului, inclusiv cortexul, striatul \u0219i talamusul, at\u00e2t \u00een perioada prenatal\u0103, c\u00e2t \u0219i dup\u0103 na\u0219tere. \u00cen perioada postnatal\u0103, cercet\u0103torii au observat o expresie important\u0103 \u0219i la nivelul cerebelului.<\/p>\n

Studiul a identificat, de asemenea, implicarea unor neuroni excitatori care transmit semnale c\u0103tre alte regiuni ale creierului \u0219i contribuie la comunicarea dintre diferite zone cerebrale.<\/p>\n

36 de gene asociate cu TOC \u0219i ticurile pot avea efecte importante<\/h2>\n

Efectul unora dintre genele identificate este considerabil. Cercet\u0103torii estimeaz\u0103 c\u0103 acestea pot cre\u0219te, \u00een medie, riscul de apari\u021bie a acestor tulbur\u0103ri de aproximativ 57 de ori, iar \u00een cazurile extreme cre\u0219terea poate ajunge p\u00e2n\u0103 la 210 ori.<\/p>\n

Dintre cele 36 de gene identificate, 30 au fost asociate at\u00e2t cu TOC, c\u00e2t \u0219i cu tulbur\u0103rile cronice de tic, ceea ce indic\u0103 un grad important de suprapunere genetic\u0103 \u00eentre cele dou\u0103 afec\u021biuni.<\/p>\n

\u201eAceste gene nu ac\u021bioneaz\u0103 individual. Ele ac\u021bioneaz\u0103 \u00een re\u021bele\u201d, a explicat Jay Tischfield, genetician la Universitatea Rutgers \u0219i unul dintre autorii principali ai studiului. Potrivit cercet\u0103torului, aceast\u0103 perspectiv\u0103 ar putea permite dezvoltarea unor tratamente care s\u0103 vizeze re\u021bele \u00eentregi de gene \u0219i c\u0103i neuronale.<\/p>\n

Genele asociate cu TOC au leg\u0103turi \u0219i cu autismul<\/h2>\n

Cercetarea a identificat \u0219i leg\u0103turi \u00eentre unele dintre genele asociate cu TOC \u0219i ticurile cronice \u0219i alte tulbur\u0103ri de neurodezvoltare, printre care tulburarea de spectru autist, \u00eent\u00e2rzierile de dezvoltare \u0219i schizofrenia.<\/p>\n

\u00cen acela\u0219i timp, genele respective nu au prezentat aceea\u0219i suprapunere \u00een cazul unei afec\u021biuni de control, boala cardiac\u0103 congenital\u0103, care poate avea \u0219i ea o component\u0103 ereditar\u0103, dar nu este legat\u0103 de dezvoltarea sistemului nervos.<\/p>\n

Cercet\u0103torii consider\u0103 c\u0103 noile descoperiri ar putea contribui, pe termen lung, la dezvoltarea unor tratamente personalizate, adaptate profilului genetic \u0219i circuitelor cerebrale implicate \u00een cazul fiec\u0103rui pacient.<\/p>\n

Num\u0103rul mare de gene identificate ofer\u0103, de asemenea, noi posibile \u021binte pentru industria farmaceutic\u0103. Cercet\u0103torii subliniaz\u0103 c\u0103 trecerea de la doar c\u00e2teva gene cunoscute la peste 30 de \u021binte poten\u021biale ar putea deschide noi direc\u021bii pentru dezvoltarea medicamentelor.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Studiul, publicat \u00een revista Nature Neuroscience, a analizat date genetice provenite de la aproape 4.000 de persoane cu TOC, tulbur\u0103ri cronice de tic sau ambele afec\u021biuni. Cercetarea a fost coordonat\u0103 … Read More<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":712168,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"Default","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/712167"}],"collection":[{"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=712167"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/712167\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/712168"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=712167"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=712167"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/microscopemedia.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=712167"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}