O terapie genică experimentală readuce auzul pacienţilor cu surditate genetică rară

Rezultatele studiului clinic de fază I/II au fost prezentate luni la conferinţa anuală a Asociaţiei pentru Cercetare în Otorinolaringologie din Orlando, scrie biospace.com.

Terapia, numită DB-OTO, dezvoltată de compania Regeneron, funcţionează prin introducerea unei molecule de ADN care codifică secvenţa normală a proteinei otoferlin, creând astfel o „fabrică de proteine” în celulele afectate. Această abordare este posibilă deoarece mutaţiile genei otoferlin cauzează surditate fără să deterioreze structura fizică a urechii.

„Totul poate funcţiona corect în urechile acestor copii, dar când este momentul să trimită informaţii către nerv, eşuează în ultimul pas să transmită un semnal către creier”, a explicat Jonathon Whitton, vicepreşedinte Regeneron.

În cadrul studiului, majoritatea pacienţilor aveau sub patru ani, deşi doi participanţi aveau 16 ani. Înainte de tratament, ei puteau auzi doar sunete foarte puternice, de aproximativ 100-120 decibeli. După 24 de săptămâni, trei dintre pacienţi puteau auzi sunete la intensităţi de până la 40 de decibeli – un progres semnificativ. Niciunul dintre pacienţi nu a prezentat efecte adverse.

Regeneron nu este singura companie care exploreză această direcţie – alte patru companii, inclusiv Eli Lilly şi Sensorion, dezvoltă terapii genice similare pentru surditatea legată de otoferlin.

Deşi afecţiunea vizată este rară, afectând doar aproximativ 10-20.000 de persoane din SUA, experţii consideră că această abordare ar putea deschide calea pentru tratamentul altor forme de surditate genetică în viitor.