Repere importante din România se alătură campaniei de conștientizaree a bolilor mitocondriale
În perioada 15-21 septembrie 2025 se desfășoară Săptămâna Mondială de Conștientizare a Bolilor Mitocondriale (Mitochondrial Disease Awareness Week) cu două campanii majore: „Leigh Syndrome Awareness Day”, pe 17 septembrie și „Light Up For Mito”, pe 20 septembrie.
În această săptămână, clădiri, monumente și locuri de interes din întreaga lume sunt iluminate în verde, culoarea simbolică a bolilor mitocondriale, pentru a atrage atenția asupra acestor patologii.
România se alătură acestor campanii prin iluminarea în culoarea verde a mak multor instituții și repere de referință. Unele dintre ele au fost iluminate în verde: Palatul Victoria, București; Palatul Parlamentului, București; Clădirea Primăriei Municipiului București – pe 17 septembrie; Opera Națională, București – 17 și 20 septembrie; Opera Națională, Cluj-Napoca – 17 septembrie; Podul pietonal, Baia Mare – 17 septembrie; Turnul de telecomunicații de la sediul Serviciului de Telecomunicații Speciale, București – 18 septembrie.
Alte clădiri care vor fi iluminate în verde sâmbătă sunt Logo-ul orașului Brașov (literele BRAȘOV de pe Tâmpa); Clădirea Primăriei Municipiului Iași; Clădirea Primăriei Municipiului Rîmnicu Vâlcea; Clădirea Primăriei Municipiului Sibiu; Clădirea Primăriei Municipiului Botoșani; Clădirea Primăriei Municipiului Oradea; Casa de Cultură a Studenților din Cluj-Napoca; Teatrul Național din Craiova – toate pe 20 septembrie; Farul Genovez din Constanța – 15-20 septembrie.
Campaniile de conștientizare în bolile mitocondriale au rol de informare asupra acestor boli, ajută la recunoașterea simptomelor, ceea ce poate duce la diagnosticare timpurie, accesul pacienților la tratamente, creșterea speranței de viață și nu în ultimul rând, o calitate mai bună a vieții.
Ce sunt afecțiunile mitocondriale
Afecțiunile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutații fie în ADN mitocondrial (moștenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți, purtători sănătoși și asimptomatici ai bolii, ori prin mutații de novo), conducând la funcțiile perturbate ale proteinelor și moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii.
Mitocondriile sunt responsabile pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susține viața și dezvoltarea. Când mitocondriile eșuază, în interiorul celulei se generează mai puțină energie și se provoacă leziuni celulare, chiar și moartea celulei.
La fiecare 30 de minute, se naște un copil care va dezvolta o afecțiune mitocondrială până la vârsta de 10 ani.
Nu există tratament curativ pentru bolile mitocondriale
Bolile mitocondriale afectează 1 din 5000 de persoane, iar Sindromul Leigh este cea mai frecventă boală mitocondrială în rândul copiilor, cu o incidență de 1 la 40.000. Sindromul Leigh (numit uneori boala Leigh) este o tulburare neurometabolică, multisistemică și neurodegenerativă severă și un tip de boală mitocondrială primară. Boala afectează indivizi din întreaga lume, iar simptomele încep de obicei între 2 luni și 3 ani. Există mai mult de 110 de mutații genetice în ADN-ul nuclear și cel mitocondrial care pot provoca acest sindrom. Simptomele pot include întârziere în dezvoltare, slăbiciune musculară, probleme motorii, probleme respiratorii, probleme cardiace, modificări cognitive și comportamentale, atrofie optică, convulsii, probleme gastrointestinale, incapacitatea de a prospera, precum și altele.
Nu există un tratament curativ pentru bolile mitocondriale. Tratamentul este, de obicei, simptomatic și de susținere, cu scopul de a îmbunătăți calitatea vieții și de a gestiona simptomele. Acesta poate include terapii fizice, medicamente pentru controlul convulsiilor, suplimente nutritive, precum și alte intervenții specifice pentru organele afectate.
Bolile mitocondriale, puțin cunoscute în România
În România, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, au rata cea mai mică de diagnosticare din Europa datorită gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei specializării medicale dedicată bolilor rare și a unui centru dedicat, precum și lipsei de susținere pentru pacienții afectați.
La momentul actual, România este singură țară din UE care nu are în mod real un centru de expertiză medicală pentru boli congenitale de metabolism și boli mitocondriale și nu există un registru oficial pentru aceste boli.
Săptămâna Mondială de Conștientizare a Bolilor Mitocondriale este organizată în România de Asociația Prietenii lui Ștefi, o organizație neguvernamentală și non-profit, înființată în 2018, de părinții unui copil diagnosticat cu o boală mitocondrială (Sindromul Leigh).