Odată cu înaintarea în vârstă, bărbații pierd un cromozom esențial, iar acest lucru poate fi fatal

Cromozomul Y conține relativ puține gene în afara celor implicate în dezvoltarea masculină, așa că nu se preconiza ca absența sa să afecteze starea generală de sănătate, arată ScienceDaily.

Această perspectivă s-a schimbat. Cercetările din ultimii ani arată că pierderea cromozomului Y este asociată cu probleme grave de sănătate la nivelul întregului organism și poate contribui la scăderea speranței de viață.

Cât de frecventă este pierderea cromozomului Y?

Progresele în domeniul detectării genetice au revelat că pierderea cromozomului Y este răspândită la bărbații în vârstă.

Tendința devine mai pronunțată odată cu vârsta: aproximativ 40% dintre bărbații în vârstă de 60 de ani prezintă o anumită pierdere, procentul crescând la 57% până la vârsta de 90 de ani.

Expunerile la factori de mediu, precum fumatul și contactul cu substanțe cancerigene, pot crește probabilitatea apariției acestei schimbări.

Pierderea nu are loc în fiecare celulă. În schimb, creează un amestec de celule cu și fără cromozomul Y, o afecțiune cunoscută sub numele de mozaicism.

Odată ce o celulă pierde cromozomul Y, toate copiile sale viitoare îl vor pierde, de asemenea.

Studiile de laborator sugerează că celulele fără cromozomul Y pot crește mai repede decât celulele normale, ceea ce le-ar putea oferi un avantaj în țesuturi și chiar în tumori.

Cromozomul Y este deosebit de vulnerabil în timpul diviziunii celulare. Acesta poate fi exclus accidental și lăsat în urmă într-o mică structură delimitată de membrană, care este ulterior eliminată.

Din această cauză, țesuturile în care celulele se divid rapid sunt mai susceptibile de a acumula pierderea cromozomului Y.

De ce contează un cromozom mic

Cromozomul Y uman este neobișnuit. Acesta conține doar 51 de gene codificatoare de proteine (fără a lua în calcul copiile multiple), comparativ cu miile găsite pe alte cromozomi.

Rolurile sale cunoscute includ determinarea sexului masculin și susținerea producției de spermă, dar mult timp s-a crezut că are funcții limitate dincolo de acestea.

În condiții de laborator, celulele pot pierde cromozomul Y și totuși să supraviețuiască, ceea ce a întărit ideea că acesta nu este esențial pentru funcția celulară de bază.

De fapt, unele marsupiale pierd cromozomul Y la începutul dezvoltării, iar la mamifere cromozomul se micșorează de aproximativ 150 de milioane de ani. La anumite rozătoare, acesta a dispărut chiar și a fost înlocuit.

Având în vedere această istorie, pierderea cromozomului Y mai târziu în viață a fost considerată odată nesemnificativă.

Legături cu bolile și durata de viață mai scurtă

În ciuda ipotezelor anterioare, dovezi tot mai numeroase leagă pierderea cromozomului Y de afecțiuni majore de sănătate. Studiile au asociat-o cu bolile cardiovasculare, tulburările neurodegenerative și cancerul.

De exemplu, nivelurile mai ridicate de pierdere a cromozomului Y în celulele renale sunt asociate cu bolile renale. Studii ample asupra populației au constatat, de asemenea, că bărbații peste 60 de ani cu mai multe celule cu deficit de cromozom Y se confruntă cu un risc mai mare de atacuri de cord.

Pierderea cromozomului Y a fost asociată cu evoluții mai grave ale COVID-19, ceea ce ar putea explica de ce bărbații au rate de mortalitate mai ridicate.

De asemenea, aceasta se întâlnește mult mai frecvent la persoanele cu boala Alzheimer.

În plus, numeroase studii arată legături între pierderea cromozomului Y și diverse tipuri de cancer, precum și o supraviețuire mai scăzută în rândul pacienților afectați. Celulele canceroase însele prezintă adesea această pierdere cromozomială alături de alte anomalii.

Cauză sau consecință?

Rămâne dificil de determinat dacă pierderea cromozomului Y cauzează direct boala sau pur și simplu apare alături de aceasta. În unele cazuri, boala sau repararea țesuturilor pot duce la o diviziune celulară crescută, ceea ce ar putea crește șansa de a pierde cromozomul.

Factorii genetici par, de asemenea, să joace un rol. Cercetările sugerează că aproximativ o treime din variația pierderii cromozomului Y este moștenită, implicând aproximativ 150 de gene legate de controlul ciclului celular și de riscul de cancer.

Cu toate acestea, dovezile experimentale indică un efect mai direct. Într-un studiu, șoarecii care au primit celule sanguine cu deficit de cromozom Y au dezvoltat mai multe afecțiuni legate de vârstă, inclusiv funcție cardiacă redusă și, în cele din urmă, insuficiență cardiacă.

Există, de asemenea, semne că pierderea cromozomului Y poate influența direct comportamentul cancerului. În unele cazuri, aceasta poate favoriza creșterea și agresivitatea tumorii, inclusiv în cazul melanomului ocular, care apare mai frecvent la bărbați.