Primele indicii genetice semnificative pentru tulburarea de personalitate borderline

O echipă internațională de cercetători a identificat primele dovezi solide privind factorii genetici de risc asociați cu tulburarea de personalitate borderline (BPD), potrivit unui studiu publicat luni în revista Nature Genetics.

Analiza reprezintă cel mai amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) realizat până în prezent pentru această afecțiune psihică. Cercetătorii au identificat 11 regiuni ale genomului uman asociate cu BPD, în interiorul sau în apropierea cărora se află nouă gene funcționale considerate relevante pentru apariția tulburării.

Studiul a analizat date genetice provenite din 27 de cercetări și biobănci, comparând peste 12.300 de persoane diagnosticate cu BPD cu mai mult de un milion de persoane fără această afecțiune. Rezultatele au fost ulterior verificate într-un lot independent de aproape 108.500 de participanți.

Tulburarea de personalitate borderline afectează până la 2% din populația țărilor occidentale și este diagnosticată de aproximativ trei ori mai frecvent la femei decât la bărbați. Afecțiunea se caracterizează prin instabilitate emoțională, dificultăți în relațiile interpersonale, impulsivitate și tulburări de identitate.

Cât de importantă este moștenirea genetică în apariția tulburării borderline

Autorii estimează că variantele genetice identificate explică aproximativ 17% din riscul ereditar al bolii. Cercetătorii subliniază însă că genetica reprezintă doar o parte a ecuației, iar factorii de mediu rămân esențiali în dezvoltarea tulburării. Studiile anterioare pe familii și gemeni sugerau că ereditatea BPD este cuprinsă între 46% și 69%.

„Genetica este importantă, dar nu poate explica întreaga imagine”, a declarat Fabian Streit, psiholog la Institutul Central pentru Sănătate Mintală din Mannheim și unul dintre autorii studiului.

Cercetarea a evidențiat și suprapuneri genetice între BPD și alte afecțiuni psihice, inclusiv depresia, tulburarea de stres post-traumatic (PTSD), tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD) și comportamentul antisocial. Cea mai puternică asociere genetică a fost observată în cazul PTSD, rezultat care susține ipoteza unei legături strânse între traumă și dezvoltarea tulburării de personalitate borderline.

Specialiștii avertizează însă că descoperirile nu permit, deocamdată, diagnosticarea sau estimarea riscului individual pe baza profilului genetic. Efectul fiecărei variante genetice este redus, iar mecanismele biologice prin care acestea influențează apariția bolii necesită cercetări suplimentare.

Potrivit autorilor, rezultatele reprezintă primul pas important către înțelegerea bazei genetice a tulburării și ar putea contribui, în viitor, la dezvoltarea unor tratamente mai bine adaptate mecanismelor biologice ale afecțiunii.