Revoluție în medicina reproductivă: tehnica cu trei părinți previne bolile ereditare
Opt copii din Marea Britanie s-au născut sănătoși datorită unei tehnici inovatoare de fertilizare in vitro, care împiedică transmiterea bolilor mitocondriale de la mamă la copil.
O echipă de cercetători de la Universitatea Newcastle a raportat o descoperire medicală majoră: folosind o tehnică de fertilizare in vitro (FIV) denumită „cu trei părinți”, opt copii din Marea Britanie s-au născut fără să moștească boli genetice devastatoare. Datele, citate de Reuters, au fost publicate în New England Journal of Medicine.
Procedura constă în înlocuirea mitocondriilor defectuoase din ovulul mamei cu mitocondrii sănătoase provenite de la o donatoare anonimă.
Mitocondriile, numite adesea „uzinele de energie” ale celulei, conțin propriul lor ADN. Mutațiile în acest ADN mitocondrial provoacă afecțiuni grave și incurabile care afectează organe esențiale precum creierul, inima, ficatul, rinichii și mușchii.
Procedura înlocuiește ADN-ul mitocondrial defectuos cu unul sănătos
Noua tehnică presupune fertilizarea ovulului mamei cu spermatozoidul tatălui, urmată de extragerea pronucleilor, nucleele ovulului și spermatozoidului, care conțin informațiile genetice ale părinților. Acești pronuclei sunt apoi transferați într-un ovul donat fertilizat, din care au fost îndepărtați propriii pronuclei. Astfel, copilul rezultat are ADN nuclear de la părinții biologici și mitocondrii sănătoase de la donatoare.
„Procedura înlocuiește practic ADN-ul mitocondrial defectuos cu unul sănătos”, a explicat Mary Herbert, profesoară de biologie reproductivă la Newcastle.
Nivelurile mutațiilor din ADN-ul mitocondrial au fost reduse cu 95% până la 100% în cazul a șase dintre nou-născuți, și cu 77% până la 88% în cazul celorlalți doi. Toți cei opt copii s-au născut sănătoși, fără semne de boli ereditare, și au prezentat o dezvoltare normală până în prezent. Unul dintre copii are deja 2 ani, doi au între 1 și 2 ani, iar cinci sunt sugari.
„Aceste date indică faptul că transferul pronuclear a fost eficient în reducerea transmiterii bolii mitocondriale”, au concluzionat cercetătorii.
Speranțe pentru mamele cu boli ereditare
Tehnica a fost testată pe 22 de femei cu risc ridicat de a transmite boli mitocondriale. Pe lângă cele opt femei care au născut, încă una este însărcinată. Șapte dintre cele opt sarcini au decurs normal. Singura excepție a fost un caz în care analizele de sânge ale gravidei au indicat un nivel crescut de lipide, anomalie care nu a afectat dezvoltarea sănătoasă a fătului. Nu au fost raportate avorturi spontane.
Alternativa clasică în astfel de cazuri, identificarea ovulelor cu risc scăzut prin screening, nu funcționează mereu, deoarece uneori toate ovulele conțin mutații, iar noua tehnică oferă o soluție concretă acestor familii, în care mamele sunt purtătoare ale unor boli mitocondriale ereditare.
Dr. Andy Greenfield, specialist în medicină reproductivă la Universitatea Oxford a precizat că „rezultatele reprezintă culminarea a decenii de muncă, nu doar științifică și tehnică, ci și în domeniul eticii, legislației și sprijinului pentru pacienți.
Tehnica este interzisă în SUA
În 2015, Regatul Unit a devenit prima țară din lume care a legalizat cercetarea privind donarea mitocondrială în scopuri reproductive. În contrast, în Statele Unite, această tehnică este interzisă printr-o lege care blochează FDA (Administrația pentru Alimente și Medicamente) să finanțeze cercetări ce implică „modificări genetice ereditare”.
Potrivit cercetătorilor britanici, tehnica ar putea deschide noi direcții de investigație în prevenirea bolilor genetice severe, oferind speranță familiilor afectate și punând bazele unei noi ere în medicina reproductivă.